Valdemar Gomes de Oliveira faz semanalmente fisioterapia para controlar a doença de Pompe
Ricardo B. Labastier/JC Imagem
Cinthyia Leite
JC Online
Mucopolissacaridose, Gaucher, Pompe e Fabry são alguns nomes de doenças complexas das quais muita gente nunca ouviu falar. Apesar de acometer poucas pessoas separadamente (1,3 pessoa para cada 2 mil habitantes no mundo), elas ganham o status de problema de saúde pública quando se incorporam à categoria de raras. Estima-se que façam parte dessa classificação aproximadamente 8 mil distúrbios, que chegam a afetar mundialmente 500 milhões de pessoas. Dessas, 13 milhões são brasileiras – um contingente igual ao de portadores de diabete no País.
Para chamar atenção em relação a essas doenças, pacientes e entidades médicas instituíram o Dia Mundial das Doenças Raras, marcado por uma série de atividades. Teoricamente, a data escolhida foi 29 de fevereiro – por se tratar de um dia raro, que só existe em anos bissextos. Convencionalmente, as atividades que alertam sobre esses distúrbios são antecipadas ou adiadas.
Amanhã, a Arena do Projeto Praia sem Barreiras, na Avenida Boa Viagem (esquina com a Rua Bruno Veloso) reúne pessoas que convivem com doenças raras, das 7h às 8h, para banho de mar assistido. Na segunda-feira (2), a partir das 14h, o Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de Pernambuco (IFPE), na Cidade Universitária, Zona Oeste do Recife, recebe especialistas que têm como missão orientar o público em geral sobre diagnóstico, tratamento e cuidados paliativos. Ambos os eventos são promovidos pela Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag).
O maior inimigo desse grupo de aproximadamente 8 mil distúrbios é o diagnóstico tardio. Como são doenças caracterizadas por um leque imenso de sintomas, são difíceis de se diagnosticar. Essa constatação é da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), cujo levantamento revelou que, até receber o diagnóstico, as pessoas com distúrbios raros consultam, em média, 10 médicos diferentes.
“Algumas dessas doenças são mais fáceis de se detectar. É o caso das mucopolissacaridoses, cujos pacientes têm características físicas marcantes, como baixa estatura, testa proeminente, problemas de visão e distúrbios ortopédicos”, diz a gastropediatra Ana Cecília Menezes, coordenadora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim) do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip). Trata-se do maior serviço do mundo em números de pessoas com a mesma doença e que recebem tratamento com reposição enzimática numa mesma unidade de saúde.